Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Haematuria v2.11 | CFHR5 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CFHR5 were changed from Haematuria; C3 glomerulopathy; kidney failure; macroscopic haematuria; Nephropathy due to CFHR5 deficiency #614809 to Nephropathy due to CFHR5 deficiency OMIM:614809 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v2.10 | MYH9 | Eleanor Williams Added comment: Comment on phenotypes: Note, Epstein syndrome #153650 and Fechtner syndrome #153640 have been merged by OMIM into Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss OMIM:155100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v2.10 | MYH9 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: MYH9 were changed from Macrothrombocytopaenia; leukocyte inclusion bodies; sensorineural deafness; proteinuria; haematuria; cataracts; renal failure; Epstein syndrome, 153650; Fechtner syndrome, 153640 to Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss OMIM:155100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v2.9 | COL4A5 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: COL4A5 were changed from diffuse leiomyomatosis with Alport syndrome = contiguous gene syndrome with COL4A6; Alport syndrome, 301050; Hematuria, Benign Familial; Alport Syndrome, X-Linked; Alport Syndrome, Autosomal Recessive; Alport Syndrome, Autosomal Dominant; thin glomerular basement membrane nephropathy or Alport syndrome; Alport syndrome; (originally on Alport syndrome gene panel) to Alport syndrome 1, X-linked OMIM:301050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v2.8 | COL4A4 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: COL4A4 were changed from Alport syndrome, autosomal recessive, 203780; Hematuria,familial benign; Alport Syndrome; Hematuria, Benign Familial; Alport Syndrome, X-Linked; Alport Syndrome, Autosomal Recessive; Alport Syndrome, Autosomal Dominant; thin glomerular basement membrane nephropathy or Alport syndrome; Alport syndrome, autosomal recessive; (originally on Alport syndrome gene panel) to Alport syndrome 2, autosomal recessive OMIM:203780; Hematuria, familial benign OMIM:141200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v2.7 | COL4A3 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: COL4A3 were changed from Alport syndrome, autosomal recessive, 203780; Hematuria, benign familial, 141200; Alport syndrome, autosomal dominant, 104200; Alport Syndrome; Hematuria, Benign Familial; Alport Syndrome, X-Linked; Alport Syndrome, Autosomal Recessive; Alport Syndrome, Autosomal Dominant; thin glomerular basement membrane nephropathy or Alport syndrome; Alport syndrome, autosomal dominant; Alport syndrome, autosomal recessive; Alport Syndrome; (originally on Alport syndrome gene panel) to Alport syndrome, autosomal dominant OMIM:104200; Alport syndrome, autosomal recessive OMIM:203780; Hematuria, benign familial OMIM:141200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v2.6 | COL4A1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: COL4A1 were changed from Exophytic renal cysts; raised creatinine kinase; tortuous retinal vessels; intracranial anuerysms; haematuria; Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps 611773; HANAC to Exophytic renal cysts; haematuria; Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps OMIM:611773 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v2.5 |
Catherine Snow Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; GMS Rare Disease; GMS signed-off Panel version has been signed off |
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Haematuria v2.4 | Eleanor Williams Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v2.3 | Eleanor Williams Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v2.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.31 | Eleanor Williams Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.30 | Eleanor Williams List of related panels changed from Alport syndrome; Familial haematuria to Alport syndrome; Familial haematuria; R194 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.28 | NPHS2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: NPHS2 were changed from Hematuria, Benign Familial; Alport Syndrome, X-Linked; Alport Syndrome, Autosomal Recessive; Alport Syndrome, Autosomal Dominant; Nephrotic Syndrome, Type 2 to Hematuria, Benign Familial; Alport Syndrome, X-Linked; Alport Syndrome, Autosomal Recessive; Alport Syndrome, Autosomal Dominant; Nephrotic Syndrome, Type 2; ?Modifier of COL4A variants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.27 | NPHS2 | Eleanor Williams Publications for gene: NPHS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.26 | MYH9 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: MYH9 were changed from Macrothrombocytopaenia; leukocyte inclusion bodies; sensorineural deafness; proteinuria; haematuria; cataracts; renal failure to Macrothrombocytopaenia; leukocyte inclusion bodies; sensorineural deafness; proteinuria; haematuria; cataracts; renal failure; Epstein syndrome, 153650; Fechtner syndrome, 153640 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.25 | MYH9 | Eleanor Williams Publications for gene: MYH9 were set to 10973259 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.24 | COL4A4 | Eleanor Williams Publications for gene: COL4A4 were set to 17942953 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.23 | COL4A3 | Eleanor Williams Publications for gene: COL4A3 were set to 17942953 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.22 | COL4A1 | Eleanor Williams Publications for gene: COL4A1 were set to 18160688; 20818663; 27190376; 26839400; 26260163; 28717939 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.21 | CFHR5 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CFHR5 were changed from Haematuria; C3 glomerulopathy; kidney failure; macroscopic haematuria to Haematuria; C3 glomerulopathy; kidney failure; macroscopic haematuria; Nephropathy due to CFHR5 deficiency #614809 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.20 | CFHR5 | Eleanor Williams Publications for gene: CFHR5 were set to PubMed: 20800271; 24067434 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.19 | CFHR5 | Eleanor Williams Classified gene: CFHR5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.19 | CFHR5 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting to Amber after discussion with NHS GMS renal specialist group on 2019-02-04. Newcastle group report that they had 1 family with a variant in this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.19 | CFHR5 | Eleanor Williams Gene: cfhr5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.18 | NPHS2 | Anna de Burca reviewed gene: NPHS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.18 | NPHS2 | Eleanor Williams reviewed gene: NPHS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: PMID: 26138234; Phenotypes: ?Modifier of COL4A variants; Mode of inheritance: Unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.18 | MYH9 | Eleanor Williams reviewed gene: MYH9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: PMID: 12792306, 22627578; Phenotypes: Epstein syndrome #153650, Fechtner syndrome #153640; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.18 | COL4A6 | Eleanor Williams reviewed gene: COL4A6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.18 | COL4A5 | Eleanor Williams reviewed gene: COL4A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: PMID: 29987460, 29270492; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males); Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.18 | COL4A4 | Eleanor Williams reviewed gene: COL4A4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: PMID: 30506145, 29987460, 24052634 ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.18 | COL4A3 | Eleanor Williams reviewed gene: COL4A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: PMID: 30506145, 29987460, 24052634 ; Phenotypes: Alport syndrome, autosomal dominant #104200, Alport syndrome, autosomal recessive #203780, Hematuria, benign familial #141200; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.18 | COL4A1 | Eleanor Williams reviewed gene: COL4A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: PMID: 27190376, 19238787; Phenotypes: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps #61173; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.18 | CFHR5 | Eleanor Williams reviewed gene: CFHR5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: PMID:23402027; Phenotypes: Nephropathy due to CFHR5 deficiency #614809; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.17 | NPHS2 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to NPHS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.17 | MYH9 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to MYH9. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Haematuria v1.17 | COL4A6 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL4A6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.17 | COL4A5 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL4A5. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Haematuria v1.17 | COL4A4 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL4A4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Haematuria v1.17 | COL4A3 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL4A3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Haematuria v1.17 | COL4A1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL4A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Haematuria v1.17 | CFHR5 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to CFHR5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria v1.15 |
Ellen McDonagh Panel name changed from Familial haematuria to Haematuria List of related panels changed from Alport syndrome to Alport syndrome; Familial haematuria Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease |
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Haematuria | COL4A1 | Ellen McDonagh marked COL4A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria | COL4A1 | Ellen McDonagh classified COL4A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria | COL4A1 | Ellen McDonagh classified COL4A1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria | COL4A1 | Ellen McDonagh commented on COL4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria | COL4A1 | Ellen McDonagh classified COL4A1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria | COL4A1 | John Sayer added COL4A1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria | COL4A1 | John Sayer reviewed COL4A1 |