activin A receptor type 1
OMIM: 102576, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ACVR1 in Autosomal recessive primary hypertrophic osteoarthropathy
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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ACVR1 in Thoracic aortic aneurysm or dissection (GMS)
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
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ACVR1 in Thoracic aortic aneurysm or dissection
Level 3: Connective tissue disorders and aortopathies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
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ACVR1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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ACVR1 in Iron metabolism disorders - NOT common HFE mutations
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ACVR1 in Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause
Level 3: Connective tissues disorders
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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ACVR1 in Fetal anomalies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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ACVR1 in DDG2P
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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ACVR1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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ACVR1 in Severe Paediatric Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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