anosmin 1
OMIM: 300836, Gene2Phenotype
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ANOS1 in Hypogonadotropic hypogonadism
Level 3: Hypothalamic and pituitary disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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ANOS1 in Hypogonadotropic hypogonadism (GMS)
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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ANOS1 in Unexplained kidney failure in young people
Level 3: Disorders of function
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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ANOS1 in CAKUT
Level 3: Structural renal and urinary tract disease
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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ANOS1 in Unexplained young onset end-stage renal disease
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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ANOS1 in Fetal anomalies
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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ANOS1 in Paediatric disorders - additional genes
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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ANOS1 in Groopman et al 2019 - Genes with diagnostic variants
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
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ANOS1 in Severe Paediatric Disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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