ATPase H+ transporting V0 subunit a1
OMIM: 192130, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ATP6V0A1 in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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ATP6V0A1 in Severe microcephaly
Level 3: DNA repair disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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ATP6V0A1 in DDG2P
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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ATP6V0A1 in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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ATP6V0A1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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