BRF1
BRF1, RNA polymerase III transcription initiation factor subunit
OMIM: 604902, Gene2Phenotype
6 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BRF1 in Ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BRF1 in Cerebellar hypoplasia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BRF1 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BRF1 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BRF1 in Intellectual disability
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BRF1 in Hereditary ataxia, adult onset
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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