coiled-coil domain containing 88C
OMIM: 611204, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CCDC88C in Hydrocephalus
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CCDC88C in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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CCDC88C in Hereditary ataxia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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CCDC88C in Autism
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review | Not set |
Sources
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CCDC88C in Adult onset neurodegenerative disorder
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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CCDC88C in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CCDC88C in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CCDC88C in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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CCDC88C in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CCDC88C in Hereditary ataxia with onset in adulthood
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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CCDC88C in Severe Paediatric Disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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