cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
OMIM: 602421, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CFTR in Non-CF bronchiectasis
Level 3: Respiratory ciliopathies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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CFTR in Gene therapy clinical trials
Level 3: Clinical trials
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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CFTR in Additional findings health related
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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CFTR in Neonatal cholestasis
Level 3: Liver disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CFTR in COVID-19 research
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CFTR in Familial pulmonary fibrosis
Level 3: Interstitial lung disorders
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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CFTR in Thoracic dystrophies
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
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CFTR in Cholestasis
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CFTR in Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CFTR in Pancreatitis
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CFTR in Primary ciliary disorders
Level 3: Respiratory ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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CFTR in Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CFTR in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
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CFTR in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CFTR in Rare multisystem ciliopathy disorders
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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CFTR in Additional findings reproductive carrier status
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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CFTR in Severe Paediatric Disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CFTR in Cystic fibrosis diagnostic test
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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