collagen type XI alpha 1 chain
OMIM: 120280, Gene2Phenotype
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COL11A1 in ClinGen_Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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COL11A1 in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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COL11A1 in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL11A1 in Stickler syndrome
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL11A1 in Thoracic aortic aneurysm or dissection (GMS)
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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COL11A1 in Thoracic aortic aneurysm or dissection
Level 3: Connective tissue disorders and aortopathies
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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COL11A1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL11A1 in Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause
Level 3: Connective tissues disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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COL11A1 in Fetal anomalies
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL11A1 in Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis
Level 3: Craniosynostosis syndromes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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COL11A1 in Osteogenesis imperfecta
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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COL11A1 in DDG2P
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL11A1 in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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COL11A1 in Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL11A1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL11A1 in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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COL11A1 in Structural eye disease
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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COL11A1 in Groopman et al 2019 - Genes with diagnostic variants
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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COL11A1 in Severe Paediatric Disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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