collagen type IX alpha 3 chain
OMIM: 120270, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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COL9A3 in Multiple Epiphyseal Dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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COL9A3 in Other rare neuromuscular disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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COL9A3 in Stickler syndrome
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL9A3 in Thoracic aortic aneurysm or dissection (GMS)
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
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COL9A3 in Thoracic aortic aneurysm or dissection
Level 3: Connective tissue disorders and aortopathies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
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COL9A3 in Arthrogryposis
Level 3: Neuromuscular disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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COL9A3 in Congenital myopathy
Level 3: Neuromuscular disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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COL9A3 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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COL9A3 in Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause
Level 3: Connective tissues disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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COL9A3 in Fetal anomalies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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COL9A3 in Osteogenesis imperfecta
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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COL9A3 in DDG2P
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL9A3 in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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COL9A3 in Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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COL9A3 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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COL9A3 in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL9A3 in Severe Paediatric Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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