EMILIN1
elastin microfibril interfacer 1
OMIM: 130660, Gene2Phenotype
4 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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EMILIN1 in Thoracic aortic aneurysm or dissection (GMS)
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review | Not set |
Sources
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EMILIN1 in Thoracic aortic aneurysm or dissection
Level 3: Connective tissue disorders and aortopathies
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review | Not set |
Sources
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EMILIN1 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EMILIN1 in Hereditary neuropathy or pain disorder
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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