glutamyl-prolyl-tRNA synthetase
OMIM: 138295, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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EPRS in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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EPRS in Adult onset leukodystrophy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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EPRS in Optic neuropathy
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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EPRS in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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EPRS in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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