Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1
OMIM: 607435, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ERAL1 in Primary ovarian insufficiency
Level 3: Gonadal and sex development disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ERAL1 in Disorders of sex development
Level 3: Gonadal and sex development disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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ERAL1 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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ERAL1 in Possible mitochondrial disorder - nuclear genes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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ERAL1 in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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ERAL1 in Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial
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