EXOSC1
exosome component 1
OMIM: 606493, Gene2Phenotype
1 panel
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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EXOSC1 in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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