exosome component 8
OMIM: 606019, Gene2Phenotype
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EXOSC8 in Other rare neuromuscular disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EXOSC8 in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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review | Unknown |
Sources
Phenotypes
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EXOSC8 in Cerebellar hypoplasia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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EXOSC8 in Paediatric motor neuronopathies
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EXOSC8 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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EXOSC8 in Hereditary ataxia with onset in adulthood
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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