HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2
OMIM: 607521, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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HPS5 in Ocular and oculo-cutaneous albinism
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HPS5 in Familial pulmonary fibrosis
Level 3: Interstitial lung disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HPS5 in Inherited bleeding disorders
Level 3: Haemostasis disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HPS5 in Albinism or congenital nystagmus
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HPS5 in Bleeding and platelet disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HPS5 in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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