mitogen-activated protein kinase binding protein 1
OMIM: 616786, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MAPKBP1 in Ductal plate malformation
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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MAPKBP1 in Tubulointerstitial kidney disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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MAPKBP1 in Cystic kidney disease
Level 3: Structural renal and urinary tract disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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MAPKBP1 in Unexplained young onset end-stage renal disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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MAPKBP1 in Rare multisystem ciliopathy disorders
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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MAPKBP1 in Renal ciliopathies
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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Sources
Phenotypes
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MAPKBP1 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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MAPKBP1 in Severe Paediatric Disorders
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Phenotypes
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