notch 1
OMIM: 190198, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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NOTCH1 in Genomic imprinting
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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NOTCH1 in ClinGen_Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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NOTCH1 in Limb disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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NOTCH1 in Cytopenias and congenital anaemias
Level 3: Anaemias and red cell disorders
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review | Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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NOTCH1 in Familial non syndromic congenital heart disease
Level 3: Congenital heart disease
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) |
Sources
Phenotypes
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NOTCH1 in Thoracic aortic aneurysm or dissection (GMS)
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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NOTCH1 in Thoracic aortic aneurysm or dissection
Level 3: Connective tissue disorders and aortopathies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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NOTCH1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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NOTCH1 in Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause
Level 3: Connective tissues disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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NOTCH1 in Fetal anomalies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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NOTCH1 in DDG2P
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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NOTCH1 in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | Not set |
Sources
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NOTCH1 in Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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NOTCH1 in Severe Paediatric Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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