NPHS1, nephrin
OMIM: 602716, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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NPHS1 in Unexplained kidney failure in young people
Level 3: Disorders of function
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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NPHS1 in Unexplained young onset end-stage renal disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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NPHS1 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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NPHS1 in DDG2P
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Sources
Phenotypes
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NPHS1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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NPHS1 in Proteinuric renal disease
Level 3: Syndromes with prominent renal abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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NPHS1 in Groopman et al 2019 - Genes with diagnostic variants
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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NPHS1 in Severe Paediatric Disorders
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Sources
Phenotypes
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