OCA2 melanosomal transmembrane protein
OMIM: 611409, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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OCA2 in Infantile nystagmus
Level 3: Ocular movement disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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OCA2 in Ocular and oculo-cutaneous albinism
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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OCA2 in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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OCA2 in Pigmentary skin disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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OCA2 in Albinism or congenital nystagmus
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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OCA2 in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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OCA2 in Structural eye disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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OCA2 in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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