optic atrophy 6 (autosomal recessive)
OMIM: 258500, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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OPA6 in Optic neuropathy
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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