PLOD1
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
OMIM: 153454, Gene2Phenotype
9 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PLOD1 in Thoracic aortic aneurysm or dissection (GMS)
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PLOD1 in Thoracic aortic aneurysm or dissection
Level 3: Connective tissue disorders and aortopathies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PLOD1 in Arthrogryposis
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PLOD1 in Skeletal dysplasia
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review | Not set |
Sources
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PLOD1 in Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PLOD1 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PLOD1 in Osteogenesis imperfecta
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review | Not set |
Sources
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PLOD1 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PLOD1 in Intellectual disability
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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