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OMIM: 601309, Gene2Phenotype
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PTCH1 in Familial Hirschsprung Disease
Level 3: Gastrointestinal disorders
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review | Unknown |
Sources
Phenotypes
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PTCH1 in Familial Neural Tube Defects
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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PTCH1 in Genodermatoses with malignancies
Level 3: Skin
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PTCH1 in Familial Tumours Syndromes of the central & peripheral Nervous system
Level 3: Muscle and nerve
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PTCH1 in Adult solid tumours for rare disease
Level 3: Tumour syndromes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Phenotypes
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PTCH1 in Hydrocephalus
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Phenotypes
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PTCH1 in Childhood solid tumours
Level 3: Childhood Tumours
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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PTCH1 in Pituitary hormone deficiency
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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PTCH1 in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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PTCH1 in Mosaic skin disorders - deep sequencing
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Tags |
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PTCH1 in Multiple monogenic benign skin tumours
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Tags |
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PTCH1 in Childhood solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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PTCH1 in Adult solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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PTCH1 in Holoprosencephaly - NOT chromosomal
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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PTCH1 in Fetal anomalies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Phenotypes
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PTCH1 in Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis
Level 3: Craniosynostosis syndromes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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PTCH1 in DDG2P
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PTCH1 in Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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PTCH1 in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PTCH1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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PTCH1 in Structural eye disease
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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PTCH1 in Severe Paediatric Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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PTCH1 in Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome or Gorlin syndrome
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
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