sigma non-opioid intracellular receptor 1
OMIM: 601978, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SIGMAR1 in Other rare neuromuscular disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SIGMAR1 in Adult onset neurodegenerative disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SIGMAR1 in Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease
Level 3: Neurodegenerative disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SIGMAR1 in Paediatric motor neuronopathies
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SIGMAR1 in Hereditary neuropathy
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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SIGMAR1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | Other - please specify in evaluation comments |
Sources
Phenotypes
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SIGMAR1 in Hereditary neuropathy or pain disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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SIGMAR1 in Severe Paediatric Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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