SKI proto-oncogene
OMIM: 164780, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SKI in ClinGen Gene Validity Curations
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SKI in ClinGen_Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Sources
Phenotypes
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SKI in Hydrocephalus
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Phenotypes
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SKI in Thoracic aortic aneurysm or dissection (GMS)
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Phenotypes
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SKI in Thoracic aortic aneurysm or dissection
Level 3: Connective tissue disorders and aortopathies
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Phenotypes
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SKI in Arthrogryposis
Level 3: Neuromuscular disorders
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Phenotypes
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SKI in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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Sources
Phenotypes
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SKI in Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause
Level 3: Connective tissues disorders
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Phenotypes
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SKI in Fetal anomalies
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Phenotypes
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SKI in Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis
Level 3: Craniosynostosis syndromes
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Phenotypes
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SKI in DDG2P
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Phenotypes
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SKI in Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders
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Sources
Phenotypes
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SKI in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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Phenotypes
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SKI in Severe Paediatric Disorders
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Sources
Phenotypes
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