solute carrier family 1 member 3
OMIM: 600111, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SLC1A3 in Skeletal Muscle Channelopathies
Level 3: Channelopathies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SLC1A3 in Brain channelopathy
Level 3: Channelopathies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SLC1A3 in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SLC1A3 in Hereditary ataxia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SLC1A3 in Paroxysmal central nervous system disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SLC1A3 in Skeletal muscle channelopathy
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SLC1A3 in Adult onset neurodegenerative disorder
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SLC1A3 in Hereditary neuropathy
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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SLC1A3 in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | Not set |
Sources
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SLC1A3 in Hereditary ataxia with onset in adulthood
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SLC1A3 in Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SLC1A3 in Hereditary neuropathy or pain disorder
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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SLC1A3 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SLC1A3 in Severe Paediatric Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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