SMAD family member 2
OMIM: 601366, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SMAD2 in ClinGen_Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SMAD2 in Pneumothorax - familial
Level 3: Structural lung disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SMAD2 in Thoracic aortic aneurysm or dissection (GMS)
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SMAD2 in Thoracic aortic aneurysm or dissection
Level 3: Connective tissue disorders and aortopathies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SMAD2 in Holoprosencephaly - NOT chromosomal
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | Unknown |
Sources
Phenotypes
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SMAD2 in Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause
Level 3: Connective tissues disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SMAD2 in Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis
Level 3: Craniosynostosis syndromes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SMAD2 in DDG2P
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SMAD2 in Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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