STIP1 homology and U-box containing protein 1
OMIM: 607207, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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STUB1 in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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STUB1 in Hereditary ataxia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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STUB1 in Cerebellar hypoplasia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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STUB1 in Neurodegenerative disorders - adult onset
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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STUB1 in Intellectual disability
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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STUB1 in Hereditary ataxia - adult onset
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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STUB1 in Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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STUB1 in Severe Paediatric Disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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