transmembrane protein 43
OMIM: 612048, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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TMEM43 in Other rare neuromuscular disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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TMEM43 in Auditory Neuropathy Spectrum Disorde
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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TMEM43 in Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
Level 3: Cardiomyopathy
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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TMEM43 in Dilated Cardiomyopathy and conduction defects
Level 3: Cardiomyopathy
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
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TMEM43 in Congenital muscular dystrophy
Level 3: Neuromuscular disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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TMEM43 in Arthrogryposis
Level 3: Neuromuscular disorders
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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TMEM43 in Dilated and arrhythmogenic cardiomyopathy
Level 3: Cardiomyopathy
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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TMEM43 in Hereditary neuropathy
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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TMEM43 in Paediatric or syndromic cardiomyopathy
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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TMEM43 in Hereditary neuropathy or pain disorder
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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TMEM43 in Severe Paediatric Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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