translocated promoter region, nuclear basket protein
OMIM: 189940, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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TPR in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TPR in Severe microcephaly
Level 3: DNA repair disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TPR in Intellectual disability
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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