UGGT1
UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1
OMIM: 605897, Gene2Phenotype
6 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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UGGT1 in Congenital disorders of glycosylation
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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UGGT1 in Severe microcephaly
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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UGGT1 in Likely inborn error of metabolism
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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UGGT1 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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UGGT1 in Early onset or syndromic epilepsy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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UGGT1 in Intellectual disability
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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