XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor
OMIM: 613208, Gene2Phenotype
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XPC in Xeroderma pigmentosum, Trichothiodystrophy or Cockayne syndrome
Level 3: DNA repair disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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XPC in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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XPC in Childhood solid tumours
Level 3: Childhood Tumours
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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XPC in Childhood solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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XPC in Adult solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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XPC in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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XPC in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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XPC in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | Not set |
Sources
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XPC in Anophthalmia or microphthalmia
Level 3: Ocular malformations
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review | Not set |
Sources
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XPC in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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XPC in Structural eye disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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XPC in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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