This panel has been generated from the list of diagnostic genes for Mitochondrial disorders from Victorian Clinical Genetics Services (VGCS), Australia, provided by Zornitza Stark (June 2018). Inclusion criteria are that the genes have been reported as causative in at least two cases from unrelated families. This panel will be used as one of the sources for the development of panels for Genomics England, denoted as Source :Victorian Clinical Genetics Services. All genes from any external source used in PanelApp Genomics England panels are reviewed based on PanelApp guidelines.
Sarah Leigh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Louise Daugherty (Genomics England Curator)
Group: Other
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Catherine Snow (Genomics England)
Group: Other
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218 Entitiess
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AARS2 |
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ABAT |
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ABCB7 |
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ACAD9 |
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ACO2 |
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AFG3L2 |
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AGK |
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AIFM1 |
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APOPT1 |
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ATAD3A |
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ATP5A1 |
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ATP5E |
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ATPAF2 |
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BCS1L |
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BOLA3 |
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C12orf65 |
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C1QBP |
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CARS2 |
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CEP89 |
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CHCHD10 |
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CLPB |
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CLPP |
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COA3 |
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COA5 |
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COA6 |
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COQ2 |
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COQ8A |
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COQ8B |
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COQ9 |
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COX6A1 |
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COX6B1 |
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COX7B |
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COX8A |
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CYC1 |
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CYCS |
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DARS2 |
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DGUOK |
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DLAT |
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DLD |
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DNA2 |
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DNAJC19 |
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DNM1L |
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EARS2 |
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ECHS1 |
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ELAC2 |
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ERCC6L2 |
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ETHE1 |
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FARS2 |
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FASTKD2 |
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FBXL4 |
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FDX2 |
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FDXR |
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FH |
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FLAD1 |
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FOXRED1 |
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FXN |
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GARS |
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GFER |
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GFM1 |
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GFM2 |
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GLRX5 |
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GTPBP3 |
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HARS2 |
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HCCS |
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HIBCH |
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HSD17B10 |
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HSPD1 |
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IARS2 |
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IBA57 |
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IDH3B |
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ISCA2 |
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ISCU |
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KARS |
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LARS2 |
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LIAS |
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LIPT1 |
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LIPT2 |
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LONP1 |
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LRPPRC |
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LYRM4 |
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LYRM7 |
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MARS2 |
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MDH2 |
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Not set |
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MECR |
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MFF |
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MFN2 |
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MGME1 |
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MICU1 |
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MPC1 |
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MPV17 |
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MRPL12 |
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MRPL3 |
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MRPL44 |
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MRPS16 |
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MRPS22 |
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MRPS23 |
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MRPS34 |
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MRPS7 |
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MTFMT |
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MTO1 |
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MTPAP |
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NARS2 |
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NAXE |
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NDUFA1 |
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NDUFA10 |
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NDUFA11 |
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NDUFA12 |
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NDUFA13 |
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NDUFA2 |
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NDUFA4 |
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NDUFA9 |
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NDUFAF1 |
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NDUFAF2 |
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NDUFAF3 |
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NDUFAF4 |
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NDUFAF5 |
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NDUFAF6 |
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NDUFB11 |
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NDUFB3 |
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NDUFB9 |
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NDUFS1 |
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NDUFS2 |
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NDUFS3 |
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NDUFS4 |
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NDUFS6 |
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NDUFS7 |
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NDUFS8 |
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NDUFV1 |
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NDUFV2 |
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NFS1 |
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NFU1 |
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NUBPL |
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OPA1 |
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OPA3 |
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PARS2 |
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PDHA1 |
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PDHB |
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PDHX |
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PDK3 |
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PDP1 |
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PDSS1 |
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PDSS2 |
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PET100 |
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PMPCA |
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PNPLA4 |
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PNPLA8 |
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PNPT1 |
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POLG |
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POLG2 |
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PPA2 |
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PUS1 |
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QRSL1 |
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RARS2 |
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RMND1 |
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RNASEH1 |
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RRM2B |
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RTN4IP1 |
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SARS2 |
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SCO1 |
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SCO2 |
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SDHA |
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SDHAF1 |
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SDHAF2 |
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SDHB |
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SDHD |
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SERAC1 |
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SFXN4 |
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SLC19A2 |
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SLC19A3 |
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SLC25A1 |
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SLC25A12 |
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SLC25A3 |
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SLC25A4 |
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SPG7 |
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STAT2 |
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SURF1 |
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TACO1 |
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TARS2 |
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TAZ |
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TK2 |
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TMEM126B |
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TSFM |
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TTC19 |
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TUFM |
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TWNK |
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TXN2 |
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TYMP |
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VPS13C |
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WARS2 |
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YARS2 |
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