Activity
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7 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.258 | ABCG8 | Sarah Leigh Classified gene: ABCG8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.258 | ABCG8 | Sarah Leigh Gene: abcg8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.257 | ABCG8 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.257 | ABCG8 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.256 | ABCG8 | Sarah Leigh edited their review of gene: ABCG8: Added comment: Associated with phenotype in OMIM and not in Gen2Phen. At least 9 variants identified in numberous unrelated cases; Changed rating: GREEN; Changed publications: 27604308, 11452359, 15996216, 11099417, 22981120; Changed phenotypes: Sitosterolemia 210250, Familial hypercholesterolaemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ABCG8 | Sarah Leigh commented on ABCG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ABCG8 | Sarah Leigh reviewed ABCG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||