Activity
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26 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.617 | ADA | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Adenosine deaminase deficiency (Disorders of purine metabolism);Combined B and T cell defect;Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease;SCID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.617 | ADA | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ADA were changed from Adenosine deaminase deficiency (Disorders of purine metabolism); Combined B and T cell defect; Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease; SCID to Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency, OMIM:102700; Adenosine deaminase deficiency, partial, OMIM:102700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.565 | ADAR | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ADAR were changed from Aicardi-Goutieres syndrome 6 615010; Dyschromatosis symmetrica hereditaria 127400 to Aicardi-Goutieres syndrome 6, OMIM:615010; Dyschromatosis symmetrica hereditaria, OMIM:127400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.261 | ADA | Sarah Leigh Classified gene: ADA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.261 | ADA | Sarah Leigh Gene: ada has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.260 | ADA | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.260 | ADA | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.260 | ADA | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.260 | ADA | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.260 | ADA | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.256 | ADA | Sarah Leigh edited their review of gene: ADA: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 30 variants reported associated with Adenosine deaminase deficiency.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 27604308, 3684597, 2783588, 1680289; Changed phenotypes: Adenosine deaminase deficiency, partial 102700, Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency 102700, Combined B and T cell defect, SCID, Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ADA | Ellen McDonagh commented on ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ADAR | Sarah Leigh marked ADAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ADAR | Sarah Leigh classified ADAR as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ADAR | Sarah Leigh edited their review of ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ADAR | Sarah Leigh edited their review of ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ADAR | Sarah Leigh edited their review of ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ADA | Sarah Leigh edited their review of ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ADA | Sarah Leigh edited their review of ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ADA | Sarah Leigh edited their review of ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ADAR | Sarah Leigh edited their review of ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ADAR | Sarah Leigh edited their review of ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ADAR | Sarah Leigh reviewed ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ADA | Sarah Leigh edited their review of ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ADA | Sarah Leigh edited their review of ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ADA | Sarah Leigh reviewed ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||