Activity
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10 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.262 | ADSL | Sarah Leigh Classified gene: ADSL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.262 | ADSL | Sarah Leigh Gene: adsl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.261 | ADSL | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.261 | ADSL | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.261 | ADSL | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.256 | ADSL | Sarah Leigh edited their review of gene: ADSL: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 8 variants reported associated with adenylosuccinase deficiency in at least 10 unrelated cases.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 27604308, 18830228, 12016589, 10090474; Changed phenotypes: Adenylosuccinase deficiency 103050, Intellectual disability, Epileptic encephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ADSL | Sarah Leigh edited their review of ADSL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ADSL | Sarah Leigh edited their review of ADSL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ADSL | Sarah Leigh edited their review of ADSL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ADSL | Sarah Leigh reviewed ADSL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||