Activity
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7 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.614 | ALAS2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ALAS2 were changed from X-linked dominant protoporphyria (Porphyrias with acute painful photosensitivity); X-linked sideroblastic anaemia (XLSA) (Porphyrias with acute painful photosensitivity); Erythropoietic protoporphyria, mild variant to Anemia, sideroblastic, 1, OMIM:300751; Protoporphyria, erythropoietic, X-linked, OMIM:300752 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.263 | ALAS2 | Sarah Leigh Classified gene: ALAS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.263 | ALAS2 | Sarah Leigh Gene: alas2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.262 | ALAS2 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.256 | ALAS2 | Sarah Leigh edited their review of gene: ALAS2: Added comment: Associated with phenotype in OMIM and not in Gen2Phen. At least 18 variants identified in Anemia, sideroblastic, 1 300751 and two variants in Protoporphyria, erythropoietic, X-linked 300752 in six unrelated families, together with functional studies.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 27604308, 1570328, 7560104, 12663458, 18760763; Changed phenotypes: Anemia, sideroblastic, 1 300751, Protoporphyria, erythropoietic, X-linked 300752 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ALAS2 | Sarah Leigh commented on ALAS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ALAS2 | Sarah Leigh reviewed ALAS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||