Activity
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10 actions
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| Cholestasis v0.21 | ALDOB | Ivone Leong Marked gene: ALDOB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.21 | ALDOB | Ivone Leong Added comment: Comment when marking as ready: As discussed in the GMS Gastrohepatology Specialist Test Group webex call 14th Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that there is enough evidence to rate this gene green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.21 | ALDOB | Ivone Leong Gene: aldob has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.16 | ALDOB | Ivone Leong Classified gene: ALDOB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.16 | ALDOB | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green. As advised by the GMS Gastrohepatology Specialist group via email 15-01-2019. ALDOB is also a green gene on the Neonatal Cholestasis panel (Version 1.3). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.16 | ALDOB | Ivone Leong Gene: aldob has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.10 | ALDOB |
Ivone Leong Source Other was added to ALDOB. Mode of inheritance for gene ALDOB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes acute liver failure; Neonatal and Adult Cholestasis; Fructose intolerance, hereditary for gene: ALDOB |
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| Cholestasis v0.4 | ALDOB |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to ALDOB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Cholestasis v0.3 | ALDOB | Ivone Leong reviewed gene: ALDOB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.2 | ALDOB |
Ivone Leong gene: ALDOB was added gene: ALDOB was added to Cholestasis. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: ALDOB was set to |
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