Activity
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13 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.542 | APOB | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: APOB was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.541 | APOB | Arina Puzriakova Tag Q4_21_MOI was removed from gene: APOB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.500 | APOB | Sarah Leigh edited their review of gene: APOB: Added comment: The mode of inheritance for APOB should be both monoallelic and biallelic, as Hypercholesterolemia, familial, 2 OMIM:144010 is monoallelic and Hypobetalipoproteinemia OMIM:615558 is biallelic.; Changed rating: GREEN; Changed mode of pathogenicity: Other; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.500 | APOB | Sarah Leigh Tag Q4_21_MOI tag was added to gene: APOB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.500 | APOB | Sarah Leigh Phenotypes for gene: APOB were changed from Hypercholesterolemia, familial, 2 144010; Hypobetalipoproteinemia 615558 to Hypercholesterolemia, familial, 2 OMIM:144010; hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B MONDO:0007751; Hypobetalipoproteinemia OMIM:615558; familial hypobetalipoproteinemia 1 MONDO:0014252 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.270 | APOB | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Familial hypobetalipoproteinaemia (Inherited hypolipidaemias);Familial hypercholesterolaemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.270 | APOB | Sarah Leigh Phenotypes for gene: APOB were changed from Familial hypobetalipoproteinaemia (Inherited hypolipidaemias); Familial hypercholesterolaemia to Hypercholesterolemia, familial, 2 144010; Hypobetalipoproteinemia 615558 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.269 | APOB | Sarah Leigh Classified gene: APOB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.269 | APOB | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with phenotype in OMIM and not in Gen2Phen. At least 5 variants associated with Hypobetalipoproteinemia 615558 without other variants in other genes and 2 variants associated with Hypercholesterolemia, familial, 2 144010 in numberous cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.269 | APOB | Sarah Leigh Gene: apob has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.268 | APOB | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | APOB | Sarah Leigh commented on APOB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | APOB | Sarah Leigh reviewed APOB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||