Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
8 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.114 | ARSG | Sarah Leigh changed review comment from: Candidate gene for neuronal ceroid lipofuscinosis as reported in dogs and mice models (PubMed: 20679209, 22689975, 25452429, 26975023) and in a ; to: Candidate gene for neuronal ceroid lipofuscinosis as reported in dogs and mice models (PubMed: 20679209, 22689975, 25452429, 26975023) and in 5 affected members of 3 consanguineous Yemenite Jewish families (PMID 29300381). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.114 | ARSG | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: ARSG was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.113 | ARSG | Sarah Leigh Publications for gene: ARSG were set to 20679209; 25452429; 26975023; 29300381 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.112 | ARSG | Sarah Leigh changed review comment from: Candidate gene for neuronal ceroid lipofuscinosis as reported in dogs and mice; to: Candidate gene for neuronal ceroid lipofuscinosis as reported in dogs and mice models (PubMed: 20679209, 22689975, 25452429, 26975023) and in a | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.112 | ARSG | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Including neuronal ceroid lipofuscinosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.112 | ARSG | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ARSG were changed from neuronal ceroid lipofuscinosis to Usher syndrome, type IV 618144 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.100 | ARSG | Sarah Leigh Publications for gene: ARSG were set to 20679209; 25452429; 26975023 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ARSG | Sarah Leigh reviewed ARSG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||