Activity
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9 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.103 | ASAH1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ASAH1 were changed from Farber disease (Sphingolipidoses); Fetal hydrops; Intellectual disability to Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy 159950; Farber lipogranulomatosis 228000; Fetal hydrops; Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.102 | ASAH1 | Sarah Leigh Classified gene: ASAH1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.102 | ASAH1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 7 variants reported in 6 cases of Farber lipogranulomatosis 228000 and 5 variants in 3 cases of Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy 159950. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.102 | ASAH1 | Sarah Leigh Gene: asah1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.101 | ASAH1 | Sarah Leigh Publications for gene: ASAH1 were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ASAH1 | Sarah Leigh edited their review of ASAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ASAH1 | Sarah Leigh edited their review of ASAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ASAH1 | Sarah Leigh edited their review of ASAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ASAH1 | Sarah Leigh reviewed ASAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||