Activity
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18 actions
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| Ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v9.12 | ATN1_CAG | Ida Ertmanska Phenotypes for STR: ATN1_CAG were changed from Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, OMIM:125370 to Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, OMIM:125370; dentatorubral-pallidoluysian atrophy, MONDO:0007435 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v9.11 | ATN1_CAG | Ida Ertmanska Publications for STR: ATN1_CAG were set to 20301664; 8136840; 20301664; 8136840; 8136826; 7614090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v9.10 | ATN1_CAG | Ida Ertmanska reviewed STR: ATN1_CAG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v9.10 | ATN1_CAG | Ida Ertmanska Tag Q3_26_promote_green tag was added to STR: ATN1_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v9.10 | ATN1_CAG | Ida Ertmanska Tag watchlist was removed from STR: ATN1_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v9.10 | ATN1_CAG | Luke Stuart reviewed STR: ATN1_CAG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20589872, 22527233; Phenotypes: Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, 125370; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v2.295 | ATN1_CAG | Eleanor Williams Tag for-review was removed from STR: ATN1_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v2.288 | ATN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v2.284 | ATN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATN1_CAG was changed from 35 to 36. Source NHS GMS was added to STR: ATN1_CAG. |
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| Ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v2.246 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Tag watchlist tag was added to STR: ATN1_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v2.246 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATN1_CAG were changed from Dentatorubro-pallidoluysian atrophy 125370 to Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, OMIM:125370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v2.15 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATN1_CAG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v2.15 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Downgraded from Green to Amber as this STR was not listed on the recent GMS STRs document supplied by Jane Deller (NHS England) on behalf of GLHs for the GMS Neurology Test Group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v2.15 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Str: atn1_cag has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v2.14 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to STR: ATN1_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v0.10 | ATN1_CAG | Louise Daugherty Classified STR: ATN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v0.10 | ATN1_CAG | Louise Daugherty Str: atn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v0.9 | ATN1_CAG |
Louise Daugherty STR: ATN1_CAG was added STR: ATN1_CAG was added to Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel. Sources: Expert list STR tags were added to STR: ATN1_CAG. Mode of inheritance for STR: ATN1_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for STR: ATN1_CAG were set to 20301664; 8136840; 20301664; 8136840; 8136826; 7614090 Phenotypes for STR: ATN1_CAG were set to Dentatorubro-pallidoluysian atrophy 125370 Review for STR: ATN1_CAG was set to GREEN Added comment: Source PanelApp panels : Hereditary ataxia v1.150 Sources: Expert list |
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