Activity
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13 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.273 | CISD2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only) ;Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.273 | CISD2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CISD2 were changed from Wolfram syndrome 2 (Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only)); Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology; Intellectual disability to Wolfram syndrome 2 604928 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.272 | CISD2 | Sarah Leigh Publications for gene: CISD2 were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.271 | CISD2 | Sarah Leigh Classified gene: CISD2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.271 | CISD2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as both RD and IF Gen2Phen gene. At least 3 variants reported in unrelated cases, together with segration and functional studies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.271 | CISD2 | Sarah Leigh Gene: cisd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.270 | CISD2 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.270 | CISD2 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.270 | CISD2 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | CISD2 | Sarah Leigh edited their review of CISD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | CISD2 | Sarah Leigh edited their review of CISD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | CISD2 | Sarah Leigh edited their review of CISD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | CISD2 | Sarah Leigh reviewed CISD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||