Activity
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9 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.638 | CLDN16 | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: CLDN16 were changed from Hypomagnesemia 3, renal 248250 to Hypomagnesemia 3, renal, OMIM:248250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.275 | CLDN16 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Disorder of magnesium metabolism; Renal tract calcification (or Nephrolithiasis/nephrocalcinosis) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.275 | CLDN16 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLDN16 were changed from Hypomagnesaemia type 3, renal (Disorder of magnesium metabolism); Renal tract calcification (or Nephrolithiasis/nephrocalcinosis) to Hypomagnesemia 3, renal 248250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.274 | CLDN16 | Sarah Leigh Classified gene: CLDN16 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.274 | CLDN16 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with phenotype in OMIM and not in Gen2Phen. At least 19 variants identified in unrelated cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.274 | CLDN16 | Sarah Leigh Gene: cldn16 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.273 | CLDN16 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | CLDN16 | Sarah Leigh commented on CLDN16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | CLDN16 | Sarah Leigh reviewed CLDN16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||