Activity
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9 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.278 | CLDN19 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Disorder of magnesium metabolism; Renal tract calcification (or Nephrolithiasis/nephrocalcinosis) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.278 | CLDN19 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLDN19 were changed from Hypomagnesaemia type 5, renal with ocular involvement (Disorder of magnesium metabolism); Renal tract calcification (or Nephrolithiasis/nephrocalcinosis) to Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement 248190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.277 | CLDN19 | Sarah Leigh Publications for gene: CLDN19 were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.276 | CLDN19 | Sarah Leigh Classified gene: CLDN19 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.276 | CLDN19 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 5 variants reported in at least 6 unrelated cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.276 | CLDN19 | Sarah Leigh Gene: cldn19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.275 | CLDN19 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | CLDN19 | Sarah Leigh commented on CLDN19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | CLDN19 | Sarah Leigh reviewed CLDN19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||