Activity
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7 actions
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| Unexplained kidney failure in young people v1.99 | COL4A4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COL4A4 were changed from Alport syndrome, autosomal recessive, 203780; Hematuria,familial benign to Alport syndrome 2, autosomal recessive, OMIM:203780; Hematuria,familial benign, OMIM:141200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.98 | COL4A4 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Changing to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal because it is associated with two relevant disorders one which shows biallelic and one which shows monoallelic inheritance ( Alport syndrome 2, autosomal recessive is AR and Hematuria, familial benign is AD). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.98 | COL4A4 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: COL4A4 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.18 | COL4A4 | Ellen McDonagh Publications for gene: COL4A4 were set to 25381091 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.17 | COL4A4 | Ellen McDonagh Publications for gene: COL4A4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | COL4A4 | Sarah Leigh marked COL4A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | COL4A4 | Sarah Leigh commented on COL4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||