Activity
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8 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.280 | CTSC | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Other lysosomal disorders, Cathepsin-related disorders;Unexplained skeletal dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.280 | CTSC | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CTSC were changed from Papillon-Lef vre syndrome (Other lysosomal disorders, Cathepsin-related disorders); Unexplained skeletal dysplasia to Haim-Munk syndrome 245010; Papillon-Lefevre syndrome 245000; Periodontitis 1, juvenile 170650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.279 | CTSC | Sarah Leigh Classified gene: CTSC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.279 | CTSC | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with phenotype in OMIM and not in Gen2Phen. At least 13 variants identified in unrelated cases of Papillon-Lefevre syndrome 245000. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.279 | CTSC | Sarah Leigh Gene: ctsc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.278 | CTSC | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | CTSC | Sarah Leigh commented on CTSC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | CTSC | Sarah Leigh reviewed CTSC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||