Activity
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15 actions
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| Adult onset neurodegenerative disorder v4.41 | DAO | Ivone Leong Tag refuted tag was added to gene: DAO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v4.41 | DAO | Ivone Leong Classified gene: DAO as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v4.41 | DAO | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: This gene has been demoted from Amber to Red. This gene has been refuted by ClinGen ALS spectrum disorders (https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_35ac00ac-3279-4c7e-89b6-8a75e3cae414-2022-04-12T103808.867Z?page=1&size=25&search=) (4/12/2022) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v4.41 | DAO | Ivone Leong Gene: dao has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v4.40 | DAO | Ivone Leong Publications for gene: DAO were set to 29194436; 20368421 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v4.39 | DAO | Hannah Knight reviewed gene: DAO: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28430856, 29895397; Phenotypes: Amyotrophic lateral sclerosis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v2.152 | DAO | Ivone Leong Phenotypes for gene: DAO were changed from Amyotrophic lateral sclerosis to Amyotrophic lateral sclerosis, MONDO:0004976 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.106 | DAO | Louise Daugherty commented on gene: DAO: As discussed with the GMS Neurology Specialist Test Group webex call 11th September 2019: The Specialist Test Group all agreed that there is only enough evidence to rate this gene Amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.105 | DAO |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to DAO. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Adult onset neurodegenerative disorder v1.74 | DAO | Louise Daugherty reviewed gene: DAO: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.72 | DAO | Nick Beauchamp reviewed gene: DAO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 20368421, 29194436; Phenotypes: Amyotrophic lateral sclerosis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.70 | DAO |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DAO was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis for gene: DAO Publications for gene DAO were changed from to 29194436; 20368421 |
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| Adult onset neurodegenerative disorder v1.66 | DAO | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DAO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.65 | DAO | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to DAO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.64 | DAO |
Louise Daugherty gene: DAO was added gene: DAO was added to Neurodegenerative disorders - adult onset. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: DAO was set to |
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