Activity
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.291 | DCXR | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Essential pentosuria (Disorders of pentose metabolism) is a benign inborn error of metabolism, in which 1 to 4 gm of the pentose L-xylulose is excreted in the urine each day, as a result some patients maybe treated inappropriately for diabetes mellitus with insulin (PMID 22042873). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.291 | DCXR | Sarah Leigh Phenotypes for gene: DCXR were changed from Essential pentosuria (Disorders of pentose metabolism); [Pentosuria] 260800 to [Pentosuria] 260800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.290 | DCXR | Sarah Leigh Publications for gene: DCXR were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.289 | DCXR | Sarah Leigh Classified gene: DCXR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.289 | DCXR | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with phenotype in OMIM and not in Gen2Phen. At least 2 variants identified within Ashkenazi Jewish population, that functional studies have shown to be loss of function variants that result in lack of the normal DCXR protein. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.289 | DCXR | Sarah Leigh Gene: dcxr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.288 | DCXR | Sarah Leigh Classified gene: DCXR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.288 | DCXR | Sarah Leigh Gene: dcxr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | DCXR | Ellen McDonagh reviewed DCXR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||