Activity
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7 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.431 | DDC | Arina Puzriakova Publications for gene: DDC were set to 27604308; 24816252 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.430 | DDC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DDC were changed from Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency 608643 to Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, OMIM:608643; Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, MONDO:0012084 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.413 | DDC | Lothar Schlueter reviewed gene: DDC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28100251, 30952622; Phenotypes: Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency 608643, floppy child, dystonia, hypotonia, developmental delay, oculogyric crisis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | DDC | Sarah Leigh marked DDC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | DDC | Sarah Leigh classified DDC as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | DDC | Sarah Leigh commented on DDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | DDC | Sarah Leigh reviewed DDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||