Activity
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13 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.294 | DHCR24 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Desmosterolosis (Disorders of sterol biosynthesis);Intellectual disability;Unexplained skeletal dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.294 | DHCR24 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: DHCR24 were changed from Desmosterolosis (Disorders of sterol biosynthesis); Intellectual disability; Unexplained skeletal dysplasia to Desmosterolosis 602398 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.293 | DHCR24 | Sarah Leigh Publications for gene: DHCR24 were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.292 | DHCR24 | Sarah Leigh Classified gene: DHCR24 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.292 | DHCR24 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 7 variants reported in at least cases, two of the variants were in cis in a case which was compound heterozygous with another variant (PMID 11519011). Supportive functional studies were also presented. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.292 | DHCR24 | Sarah Leigh Gene: dhcr24 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.291 | DHCR24 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.291 | DHCR24 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.291 | DHCR24 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | DHCR24 | Sarah Leigh edited their review of DHCR24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | DHCR24 | Sarah Leigh edited their review of DHCR24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | DHCR24 | Sarah Leigh edited their review of DHCR24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | DHCR24 | Sarah Leigh reviewed DHCR24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||